Приложение 18
Рабочая программа учебного курса
«Генетика»
ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Рабочая программа учебного курса «Генетика» разработана в рамках
нового паспорта Федерального проекта «Современная школа» национального
проекта «Образование», во исполнение перечня поручений Президента
Российской Федерации по итогам совещания по вопросам развития
генетических технологий в Российской Федерации от 14 мая 2020 г. (подпункт
«а» пункта 1 № Пр-920 от 4 июня 2020 г.).
Рабочая программа учебного курса «Генетика» подготовлена с учетом
требований к результатам освоения основной образовательной программы
среднего общего образования. В программе отражено предметное содержание
курса и последовательность его распределения по разделам и темам; дана
общая характеристика курса с указанием целей его изучения; определены
возможности курса для реализации требований к планируемым результатам
освоения основной образовательной программы по биологии – личностным,
метапредметным и предметным; осуществлена конкретизация предметного
содержания в тематическом планировании, указано количество часов,
отводимых на изучение каждой темы и основные виды учебной деятельности,
формируемые в ходе изучения темы. Также в программе приведен перечень
рекомендуемых лабораторных опытов и практических работ, выполняемых
учащимися.
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА УЧЕБНОГО КУРСА «ГЕНЕТИКА»
Учебный курс «Генетика» разработан с учетом взаимосвязи его с
учебным предметом «Биология». По структуре и составу предметного
содержания, видам учебной деятельности, формируемым в процессе усвоения
этого содержания, представляет собой целостную, логически завершённую
часть (фрагмент) содержания предмета «Биология», углубляющую и
расширяющую учебный материал только в части одного раздела – «Основы
генетики».
Главной отличительной особенностью курса в сравнении с разделом
«Основы генетики», является то, что представленный в нем учебный материал
в большей степени направлен на изучение молекулярной генетики,
современных генетических технологий, достижений биотехнологии и генной
инженерии, молекулярных методов диагностики и достижений медицинской
генетики. Этим обусловлена роль учебного курса «Генетика» в общей системе
естественнонаучного образования и общего среднего биологического
образования как одного из его компонентов.
ЦЕЛИ ИЗУЧЕНИЯ УЧЕБНОГО КУРСА «ГЕНЕТИКА»
Ведущими целями изучения учебного курса «Генетика» как компонента
школьного биологического образования являются:
• формирование системы знаний: о закономерностях наследования и
изменчивости живых организмов, фундаментальных механизмах и
генетической регуляции молекулярных и клеточных процессов, влиянии
генотипа и факторов среды на развитие организма; о роли генетики в развитии
современной теории эволюции и практическом значении этой науки для
медицины, экологии и селекции;
• знакомство обучающихся с методами познания природы:
исследовательскими методами биологических наук (цитологии, генетики,
селекции, биотехнологии), методами самостоятельного проведения
генетических исследований (наблюдение, измерение, эксперимент,
моделирование, вычисление важнейших биометрических показателей и др.),
взаимосвязью развития методов и теоретических обобщений в генетике как
важнейшей отрасли биологической науки;
• формирование умений характеризовать современные научные
открытия в области генетики; устанавливать связь между развитием генетики
и социально-этическими проблемами человечества; анализировать
представленную информацию о современных генетических исследованиях и
разработках; использовать генетическую терминологию и символику;
• воспитание убежденности в познаваемости живой природы,
самоценности жизни как основы общечеловеческих нравственных ценностей
и рационального природопользования;
• развитие у обучающихся биологической и экологической культуры,
осознания необходимости использования основ генетических знаний и
умений в целях сохранения собственного здоровья (соблюдение мер
профилактики заболеваний, обеспечение безопасности жизнедеятельности в
чрезвычайных ситуациях природного и техногенного характера).
Место учебного курса «Генетика» в учебном плане
Учебный курс «Генетика» реализуется в 10 или 11 классе за счет часов
части учебного плана, формируемой участниками образовательных
отношений, в количестве 34 часов (1 час в неделю).
ПЛАНИРУЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОГО КУРСА
«ГЕНЕТИКА» НА УРОВНЕСРЕДНЕГО ОБЩЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
Изучение курса «Генетика» в средней школе направлено на достижение
обучающимися следующих результатов, отвечающих требованиям ФГОС к
освоению основной образовательной программы среднего общего
образования:
Личностные результаты
Личностные результаты освоения учебного курса «Генетика»
соответствуют традиционным российским социокультурным и духовнонравственным ценностям и предусматривают готовность обучающихся к
саморазвитию, самостоятельности и личностному самоопределению, наличие
мотивации к целенаправленной социально значимой деятельности,
сформированность внутренней позиции личности как особо ценностного
отношения к себе, к людям, к жизни, к окружающей природной среде.
Личностные результаты отражают сформированность патриотического,
гражданского, трудового, экологического воспитания, ценности научного
познания и культуры здоровья.
Патриотическое воспитание
Формирование
ценностного
отношения
к
отечественному
историческому и научному наследию в области генетики; способности
оценивать вклад российских ученых в становление и развитие генетики как
компонента естествознания; понимания значения науки генетики в познании
законов природы, в жизни человека и современного общества, способности
владеть достоверной информацией о передовых достижениях мировой и
отечественной генетики; заинтересованности в получении генетических
знаний в целях повышения общей культуры, функциональной и
естественнонаучной грамотности;
Гражданское воспитание
Формирование способности определять собственную позицию по
отношению к явлениям современной жизни и объяснять её; умения учитывать
в своих действиях необходимость конструктивного взаимодействия людей с
разными убеждениями, культурными ценностями и социальным положением;
осознания необходимости саморазвития и самовоспитания в соответствии с
общечеловеческими ценностями и идеалами гражданского общества;
готовности к сотрудничеству в процессе совместного выполнения учебных,
познавательных и исследовательских задач, уважительного отношения к
мнению оппонентов при обсуждении проблем общебиологического и
генетического содержания;
Ценность научного познания
Формирование мировоззрения, соответствующего современному
уровню развития науки генетики, представлений о взаимосвязи развития
методов и теоретических обобщений в генетике как важнейшей отрасли
естествознания; способности устанавливать связь между прогрессивным
развитием генетики и решением социально-этических, экономических и
экологических проблем человечества; убежденности в познании законов
природы и возможности использования достижений генетики в решении
проблем, связанных с рациональным природопользованием, обеспечением
жизнедеятельности человека и общества.
Формирование познавательных мотивов, направленных на получение
новых знаний по генетике, необходимых для выработки целесообразного
поведения в повседневной жизни и трудовой деятельности в целях сохранения
своего здоровья;
Культура здоровья
Формирование понимания ценности здорового и безопасного образа
жизни, бережного, ответственного и компетентного отношения к
собственному физическому и психическому здоровью, ценности правил
индивидуального и коллективного безопасного поведения в чрезвычайных
ситуациях природного и техногенного характера; правил здорового образа
жизни, осознания последствий и неприятия вредных привычек (употребления
алкоголя, наркотиков, курения), способности и готовности соблюдать меры
профилактики вирусных и других заболеваний, правила поведения по
обеспечению безопасности собственной жизнедеятельности;
Трудовое воспитание
Формирование потребности трудиться, уважения к труду и людям труда,
трудовым достижениям, интереса к практическому изучению особенностей
различных видов трудовой деятельности, в том числе на основе знаний,
получаемых при изучении курса «Генетика», осознанного выбора
направления продолжения образования в дальнейшем с учетом своих
интересов и способностей к биологии и генетике, в частности;
Формирование коммуникативной компетентности в образовательной,
общественно полезной, учебно-исследовательской, творческой и других видах
деятельности;
Экологическое воспитание
Формирование способности использовать приобретаемые при изучении
курса знания и умения при решении проблем, связанных с рациональным
природопользованием (соблюдения правил поведения в природе,
направленных на сохранение равновесия в экосистемах, охрану видов,
экосистем) биосферы.
Метапредметные результаты
В составе метапредметных результатов освоения учебного курса
«Генетика» выделяют:
значимые
для
формирования
мировоззрения
обучающихся
общенаучные понятия (закон, закономерность, теория, принцип, гипотеза,
система, процесс, эксперимент, исследование, наблюдение, измерение и др.);
универсальные учебные действия (познавательные, коммуникативные,
регулятивные), которые обеспечивают формирование готовности к
самостоятельному планированию и осуществлению учебной, познавательной
и учебно-исследовательской деятельности.
Познавательные универсальные учебные действия
Базовые логические действия
• умение использовать при освоении знаний приемы логического
мышления (анализ, синтез, классификация, обобщение), раскрывать смысл
ключевых генетических понятий (выделять их характерные признаки,
устанавливать взаимосвязь с другими понятиями), использовать понятия для
объяснения отдельных фактов и явлений, составляющих основу генетических
исследований; строить логические рассуждения (индуктивные, дедуктивные,
по аналогии), делать выводы и заключения;
• умения использовать различные модельно-схематические средства для
представления существенных связей и отношений в изучаемых
объектах, а также противоречий разного рода, выявленных в информационных
источниках;
Базовые исследовательские действия
• умений при организации и проведении учебно-исследовательской и
проектной деятельности по генетике: выявлять и формулировать проблему,
ставить вопросы, выдвигать гипотезу, давать определения понятиям,
систематизировать и структурировать материал;
наблюдать, проводить эксперименты, делать выводы и заключения,
анализировать собственную позицию относительно достоверности
получаемых в ходе эксперимента результатов;
Работа с информацией
• умения вести поиск информации в различных источниках (тексте
учебного пособия, научно-популярной литературе, биологических словарях и
справочниках, компьютерных базах данных, в Интернете), анализировать,
оценивать информацию и по мере необходимости преобразовывать её;
приобретение опыта использования информационно-коммуникационных
технологий, совершенствование культуры активного использования
различных поисковых систем;
• умение использовать и анализировать в процессе учебной
исследовательской деятельности получаемую информацию в целях
прогнозирования распространенности наследственных заболеваний в
последующих поколениях;
Коммуникативные универсальные учебные действия
• умение принимать активное участие в диалоге или дискуссии по
существу обсуждаемой темы (задавать вопросы, высказывать суждения
относительного выполнения предлагаемой задачи, учитывать интересы и
согласованность позиций других участников дискуссии);
• приобретение опыта презентации выполненного эксперимента,
учебного проекта;
Регулятивные универсальные учебные действия
• умения самостоятельно определять цели деятельности и составлять
планы деятельности; самостоятельно осуществлять, контролировать и
корректировать свою деятельность; использовать все возможные ресурсы для
достижения поставленных целей; корректировать предложенный алгоритм
действий при выполнении заданий с учетом новых знаний об изучаемых
объектах;
• умения выбирать на основе генетических знаний целевые и смысловые
установки в своих действиях и поступках по отношению к живой природе,
своему здоровью и здоровью окружающих.
Предметные результаты
В составе предметных результатов по освоению содержания,
установленного данной рабочей программой, выделяют:
освоенные обучающимися научные знания, умения и способы дейст вий,
специфические для науки «Генетика»;
виды деятельности по получению нового знания, его интерпретации,
преобразованию и применению в различных учебных ситуациях и реальных
жизненных условиях.
Предметные результаты отражают сформированность:
1) умения раскрывать сущность основных понятий генетики:
наследственность, изменчивость, фенотип, генотип, кариотип, гибрид,
скрещивание, сцепленное наследование, кроссинговер, секвенирование, ген,
геном, полимеразная цепная реакция, локус, аллель, генетический код,
экспрессия генов, аутосомы, пенетрантность гена, оперон, репликация,
репарация, сплайсинг, модификация, мутагенный фактор (мутаген), мутации
(геномные, генные, хромосомные), цитоплазматическая наследственность,
генофонд, хромосомы, генетическая карта, гибридизация, сорт, порода,
инбридинг, гетерозис, полиплоидия, мутагенез, канцерогены, клонирование;
умения выявлять взаимосвязь понятий, использовать названные понятия при
разъяснении важных биологических закономерностей;
2) умения раскрывать смысл основных положений ведущих
биологических теорий, гипотез, закономерностей;
3) представлений о молекулярных и клеточных механизмах
наследования генов; об основных правилах, законах и методах изучения
наследственности; о закономерностях изменчивости организмов; о роли
генетики в формировании научного мировоззрения и вкладе генетических
теорий в формирование современной естественнонаучной картины мира; о
развитие современных медицинских и сельскохозяйственных технологий;
4) умения использовать терминологию и символику генетики при
разъяснении мер профилактики наследственных и вирусных заболеваний,
последствий влияния факторов риска на здоровье человека;
5) умения применять полученные знания для моделирования и
прогнозирования последствий значимых биологических исследований,
решения генетических задач различного уровня сложности;
6) умения ориентироваться в системе познавательных ценностей,
составляющих основу генетической грамотности, иллюстрировать понимание
связи между биологическими науками, основу которой составляет общность
методов научного познания явлений живой природы.
СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОГО КУРСА «ГЕНЕТИКА»
34 ЧАСА
Введение (1 час)
Генетика – наука о наследственности и изменчивости (1 час)
Предмет и задачи генетики. История развития генетики. Вклад русских
и зарубежных ученых в развитие генетики. Современный этап развития
генетики, научные достижения и перспективы развития. Наследственность и
изменчивость как основные критерии живого.
Основные генетические понятия: признак, ген, альтернативные
признаки, доминантный и рецессивный признаки, аллельные гены, фенотип,
генотип, гомозигота, гетерозигота, хромосомы, геном, чистая линия, гибриды.
Генетическая символика, используемая в схемах скрещиваний.
Раздел 1. Основные закономерности наследственности и
изменчивости (5 часов)
Закономерности наследования, открытые Г. Менделем (1 час)
Моногибридное скрещивание. Цитологические основы законов
наследственности Г. Менделя.
Закон единообразия первого поколения. Правило доминирования. Закон
расщепления признаков. Промежуточный характер наследования признаков.
Расщепление признаков при неполном доминировании. Анализирующее
скрещивание. Использование анализирующего скрещивания для определения
генотипа особи. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования
признаков.
Взаимодействие генов (1 час)
Множественный аллелизм. Летальные аллели. Экспрессивность,
пенетрантность аллеля. Плейотропия. Взаимодействие аллелей: полное
доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Наследование групп крови и резус-фактора. Болезни генетической
несовместимости матери и плода.
Виды взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз,
полимерия.
Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов (1 час)
Значение работ Т. Моргана и его учеников в изучении сцепленного
наследования признаков. Основные положения хромосомной теории
наследственности. Особенности наследования при сцеплении. Понятие
группы сцепления. Кроссинговер. Полное и неполное сцепление.
Цитологические и генетические доказательства кроссинговера.
Линейное расположение генов в хромосомах. Построение генетических
карт. Сравнение генетических и цитологических карт.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом (1 час)
Различные системы определения пола у разных организмов.
Хромосомный механизм определения пола. Половые хромосомы человека.
Балансовая теория определения пола.
Половой хроматин. Тельце Барра. Аутосомное наследование и
наследование, сцепленное с полом. Признаки, сцепленные с половыми
хромосомами. Признаки, ограниченные полом и зависимые от пола.
Генетическая изменчивость. Виды изменчивости (1 час)
Изменчивость. Виды изменчивости. Количественные и качественные
признаки.
Характер изменчивости признаков. Вариационный ряд и вариационная
кривая. Норма реакции. Ненаследственная изменчивость.
Наследственная
изменчивость.
Комбинативная
изменчивость.
Мутационная изменчивость. Мутации. Классификация мутаций: прямые и
обратные мутации, вредные и полезные, ядерные и цитоплазматические,
половые и соматические. Генные, геномные и хромосомные мутации.
Полиплоидия и анеуплоидия.
Раздел 2. Молекулярные основы наследственности (10 часов)
Хромосомы – носители наследственной информации (2 час).
Видовая специфичность числа и формы хромосом. Понятие о кариотипе.
Морфологические типы хромосом. Политенные хромосомы. Денверская
классификация хромосом человека. Кариотипирование. Методы окрашивания
хромосом. Эухроматин и гетерохроматин.
Структурно-функциональная организация генетического материала (2
час)
Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной
информации.
Нуклеиновые кислоты, как биологические полимеры. Строение
нуклеотида. Структура молекулы ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф. Крика.
Принцип комплементарности. Правило Чаргаффа. Функция ДНК.
Локализация ДНК в клетке. Связь ДНК и хромосом. Процесс репликации.
Этапы, полуконсервативный механизм, строение репликационной вилки.
Теломеры, особенности репликации. Повреждения ДНК и её репарация.
Роль репликации и репарации в генетической изменчивости организмов.
Реализация наследственной информации в клетке. Процессы
транскрипции и трансляции (2 часа)
Рекомбинация ДНК – механизм кроссинговера. Реализация
наследственной информации в клетке. Процессы транскрипции и трансляции.
Строение РНК. Виды РНК, особенности строения и функции. Отличия РНК от
ДНК. Ген с точки зрения молекулярной генетики. Информационные
взаимоотношения между ДНК, РНК и белками. Основная догма молекулярной
биологии. Понятие экспрессии генов. Процессы транскрипции и трансляции,
основные участники. Этапы трансляции. Генетический код и его свойства.
Структурная организация генов и геномов прокариот (1 час)
Структурная организация генов и геномов прокариот. Особенности
геномов бактерий.
Строение генов прокариот. Организация генов в опероны, лактозный
оперон. Регуляция работы генов. Плазмиды бактерий. Особенности строения
и функционирования.
Структурная организация генов и геномов эукариот (2 час)
Структурная организация генов и геномов эукариот. Особенности
геномов эукариот.
Размер генома и парадокс величины С. Экзон-интронная организация
генов. Семейства генов. Псевдогены. Мобильные генетические элементы.
Горизонтальный перенос генов.
Эффект положения гена. Регуляторные элементы генома. Процессинг
мРНК у эукариот.
Сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
Эпигенетика и генетика развития (1 час)
Эпигенетические явления. Эпигенетические модификации ДНК и
хроматина и их рольв регуляции экспрессии генов. Метилирование ДНК.
РНК-интерференция. Геномный Импринтинг. Эпигенетика и заболевания
человека. Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана.
Онтогенетика. Дифференциальная активность генов в разных тканях.
Регуляция активности генов у эукариот. Гомеозисные гены. Понятие о генных
сетях. Генетические основы формирования разнообразия антител.
Раздел 3. Методы молекулярной генетики и биотехнологии (4 часов)
Полимеразная цепная реакция и электрофорез (2 час)
(Основные методы молекулярной генетики. Полимеразная цепная
реакция (ПЦР) и ее применение в современной генетике и медицине.
Механизм, состав реакционной смеси.
ПЦР в реальном времени. Измерение экспрессии генов.
Секвенирование ДНК (2 часа)
Секвенирование ДНК. Классический метод и методы нового поколения
(высокопроизводительное секвенирование). Программа «Геном
человека», полученные результаты. Биоинформатика. Геномика. Протеомика.
Базы данных в генетике и молекулярной биологии. Компьютерный анализ в
геномике. Сравнение последовательностей нуклеотидов различных
организмов. Геносистематика.
Филогенетические деревья.
Индивидуальные различия в последовательности нуклеотидов ДНК у
представителей одного вида. Геномная дактилоскопия. Применение в
криминалистике, определение родства.
Раздел 4. Генетика человека (9 часов)
Наследственные заболевания человека. Хромосомные болезни (1 час)
Классификация наследственных болезней человека. Хромосомные
болезни – причины, особенности наследования, классификация.
Примеры синдромов с числовыми и структурными нарушениями
аутосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). Синдромы с
числовыми и структурными нарушениями половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х,
синдром дисомии Y - хромосомы). Синдромы, вызванные хромосомными
мутациями (синдром кошачьего крика).
Генные болезни человека (1 час)
Генные болезни человека и их причины. Особенности наследования
генных заболеваний. Классификация генных болезней. Моногенные и
мультифакториальные заболевания. Характеристика основных генных
болезней (фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, синдром
Марфана, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, синдром
Морриса). Понятие об орфанных (редких) заболеваниях. Характеристика
основных орфанных заболеваний (мукополисахаридоз, синдром ЭлерсаДанлоса, СМА).
Проблемы лечения орфанных заболеваний.
Молекулярные основы некоторых генетических заболеваний (1 час)
Внеядерная наследственность. Особенности митохондриального и
пластидного наследования. Митохондриальные болезни – причины,
особенности
наследования.
Болезни
с
наследственной
предрасположенностью. Генетические основы канцерогенеза. Теории
возникновения опухолей. Онкогены и гены-супрессоры опухолевого роста.
Понятие об апоптозе. Нарушение апоптоза при канцерогенезе. Современные
методы выявления рака и предрасположенности к нему. Методы лечения
онкологических заболеваний.
Методы изучения генетики человека (1 час)
Цитогенетический, близнецовый, биохимический, популяционностатистический, генеалогический, молекулярно-генетический методы.
Характеристика методов и их применение в современной медицине. Основные
принципы составления и анализа родословных. Типы наследованиях
признаков – аутосомно-доминантный, аутосомнорецессивный, Х-сцепленный
доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный.
Особенности родословных при каждом типе наследования. Недостатки
генеалогического метода изучения генетики человека.
Методы клинической диагностики и профилактики наследственных
заболеваний (2 часа)
Методы клинической диагностики и профилактики наследственных
заболеваний.
Принципы клинической диагностики наследственных болезней.
Современные методы диагностики хромосомных и генных заболеваний, а
также предрасположенности к наследственным заболеваниям. Инвазивные и
неинвазивные методы. Кариотипирование.
Анализ кариограмм в норме и патологии. Неонатальный скрининг
наследственных болезней обмена.
Генетические основы профилактики наследственной патологии. Виды
профилактики.
Медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика,
преимплантационная диагностика, периконцепционная профилактика.
Персонализированная медицина и генная терапия. Спортивная генетика
(2 часа)
Персонализированная медицина и генная терапия. Генетический
паспорт человека.
Выявление
индивидуальных
особенностей
метаболизма
(непереносимость
лактозы,
алкоголя).
Персонализированная
(персонифицированная) медицина. Индивидуальный подбор лекарственных
средств. Фармакогенетика.
Молекулярно-генетические
маркеры спортивных
задатков и
генетическое тестирование в спорте. Генетические аспекты тренируемости
спортсменов. Генный допинг.
Отличия распространенности генетических вариантов у разных наций.
Генная терапия.
Генетическая модификация клеток человека.
чужеродной ДНК в клетки.
Успехи генной терапии. Биоэтические вопросы.
Методы
введения
Генетические основы патогенеза диагностики и профилактики вирусных
инфекций (1час)
Генетика вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержание вирусы.
Жизненный цикл вируса. Литический и лизогенный цикл развития вируса.
Семейство коронавирусов. Особенности строения, основные
представители семейства.
Заболевания,
вызываемые
коронавирусами.
Профилактика
коронавирусной инфекции.
Современные молекулярно-генетические методы диагностики вирусных
инфекций.
Иммунопрофилактика
вирусных
инфекций.
Виды
вакцин.
Рекомбинантные вакцины – технология создания, преимущества
использования. Примеры рекомбинантных вакцин.
Раздел 5. Генетика популяций (1 час)
Основные закономерности генетической популяции (1 час)
Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение.
Балансированный полиморфизм. Статистические методы изучения
генетики популяций.
Закон и формулы Харди-Вайнберга. Генетический груз. Действие
отбора на частоты генов.
Миграции. Дрейф генов. Эффект основателя. Геногеография групп
крови, аномальных гемоглобинов. Генофонд популяции.
Раздел 6. «Генетические основы селекции и биотехнологии» (4 часа)
Классические методы селекции (1 час)
Генетические основы селекции. Изменчивость как материал для отбора.
Использование
индуцированных
мутаций,
комбинативной
изменчивости, полиплоидии в селекции. Понятие о породе, сорте, штамме.
Системы скрещиваний в селекции растений и животных. Инбридинг.
Аутбридинг.
Отдаленная гибридизация. Пути преодоления нескрещиваемости.
Явление гетерозиса и его генетические механизмы. Методы отбора:
индивидуальный и массовый отбор. Отбор по фенотипу и генотипу (оценка по
родословной и качеству потомства). Влияние условий внешней среды на
эффективность отбора.
Современные методы селекции (1 час)
Применение молекулярно-генетических методов в селекции растений и
животных.
Молекулярно-генетические маркеры. Отбор растений и животных с
заданными признаками. Генетическая паспортизация сортов растений и пород
животных. Генетически модифицированные организмы (ГМО) – цели
создания, перспективы использования. Этапы создания ГМО. Общие правила
проверки безопасности ГМО. Контроль за распространением ГМО.
Биотехнология. Генная инженерия (1 час).
История развития биотехнологии и генной инженерии. Вклад в
медицину – создание лекарственных препаратов и вакцин. Методы генной
инженерии. Организмы и ферменты, используемые в генной инженерии.
Понятие о векторе для переноса генов. Плазмидные векторы. Векторы
на основе вирусов. Этапы создания рекомбинантных ДНК. Трансформация
бактерий. Отбор трансформированных клеток. Технология редактирования
геномов – общие представления, перспективы использования для лечения
наследственных заболеваний. Биоэтические вопросы.
Клеточная инженерия (1 час)
Клеточная инженерия. Задачи, методы и объекты клеточной инженерии.
Лимит Хейфлика. Стволовые клетки, отличие от других клеток организма.
Понятие и сущность клонирования. Природные и искусственные клоны.
Методика клонирования, история развития. Проблема получения идентичной
копии клонированного животного. Использование клонирования для
восстановления исчезнувших видов.
Моделирование болезней человека на животных. Гуманизированные
животные. Подходы к клонированию человека: репродуктивное клонирование
и терапевтическое клонирование.
Терапевтическое клонирование и его перспективы в медицине.
Индуцированные стволовые клетки и их использование в медицине.
Биологические и этические проблемы клонирования. Отношение к
клонированию в обществе. Законодательство о клонировании человека.
Тематическое планирование
Тема, количество часов
1. Генетика – наука о
наследственности и
изменчивости (1ч)
Содержание
Предмет и задач генетики. История развития генетики.
Вклад русских и зарубежных ученых в развитие
генетики. Современный этап развития генетики,
научные достижения и перспективы развития.
Наследственность и изменчивость как основные
критерии живого.
Основные генетические понятия: признак, ген,
альтернативные
признаки,
доминантный
и
рецессивный признаки, аллельные гены, фенотип,
генотип, гомозигота, гетерозигота, хромосомы, геном.
Генетическая символика, используемая в схемах
скрещиваний.
Раздел 1. Основные закономерности наследственности и изменчивости (5 ч)
2. Закономерности
Моногибридное скрещивание. Цитологические основы
наследования,
законов наследственности Г. Менделя. Закон
открытые Г.
единообразия
первого
поколения.
Правило
Менделем (1 ч)
доминирования. Закон расщепления признаков.
Промежуточный характер наследования признаков.
Расщепление признаков при неполном доминировании.
Анализирующее
скрещивание.
Использование
анализирующего скрещивания для определения
генотипа особи. Дигибридное скрещивание. Закон
независимого наследования признаков.
Практическая работа «Решение генетических задач на
моногибридное и дигибридное скрещивание».
3. Взаимодействие генов (1 Множественный
аллелизм.
Летальные
аллели.
ч)
Экспрессивность,
пенетрантность
аллеля.
Плейотропия. Взаимодействие аллелей: полное
доминирование,
неполное
доминирование,
кодоминирование. Наследование групп крови и резусфактора. Болезни генетической несовместимости
матери и плода.
Виды
взаимодействия
неаллельных
генов:
комплементарность, эпистаз, полимерия.
Практическая работа «Решение генетических задач на
взаимодействие аллельных и неаллельных генов».
4. Хромосомная
Значение работ Т. Моргана и его учеников в изучении
теория
сцепленного наследования признаков. Основные
наследственности.
положения хромосомной теории наследственности.
Сцепление генов (1 ч)
Особенности наследования при сцеплении. Понятие
группы сцепления. Кроссинговер. Полное и неполное
сцепление.
Цитологические
и
генетические
доказательства кроссинговера. Линейное расположение
генов в хромосомах. Построение генетических карт.
Сравнение генетических и цитологических карт.
Практическая работа «Решение генетических задач на
сцепленное наследование».
5.
Генетика
пола. Различные системы определения пола у разных
Наследование, сцепленное с организмов. Хромосомный механизм определения
полом (1 ч)
пола. Половые хромосомы человека. Балансовая теория
определения пола. Половой хроматин. Тельце Барра.
Аутосомное наследование и наследование, сцепленное
с полом. Признаки, сцепленные с половыми
хромосомами. Признаки, ограниченные полом и
зависимые от пола.
Практическая работа «Решение генетических задач на
наследование, сцепленное с полом».
6.
Генетическая Изменчивость. Виды изменчивости. Количественные и
изменчивость.
Виды качественные признаки. Характер изменчивости
изменчивости (1 ч)
признаков. Вариационный ряд и вариационная кривая.
Норма реакции. Ненаследственная изменчивость.
Наследственная
изменчивость.
Комбинативная
изменчивость. Мутационная изменчивость. Мутации.
Классификация мутаций: прямые и обратные мутации,
вредные и полезные, ядерные и цитоплазматические,
половые и соматические. Генные, геномные и
хромосомные мутации. Полиплоидия и анеуплоидия.
Мутагены: физические, химические, биологические.
Тератогены.
Раздел 2. Молекулярные основы наследственности (10 часов)
7. Хромосомы –
Видовая специфичность числа и формы хромосом.
носители
Понятие о кариотипе. Морфологические типы
наследственной
хромосом. Политенные хромосомы. Денверская
информации (2 ч)
классификация хромосом человека. Кариотипирование.
Методы окрашивания хромосом. Эухроматин и
гетерохроматин.
Лабораторная работа «Изучение политенных хромосом
в клетках слюнных желез личинки комара».
8.
Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче
Структурнофункциональная наследственной информации. Нуклеиновые кислоты,
организация
как биологические полимеры. Строение нуклеотида.
генетического
Структура молекулы ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф.
материала (2 ч)
Крика. Принцип комплементарности. Правило
Чаргаффа. Функция ДНК. Локализация ДНК в клетке.
Связь ДНК и хромосом. Процесс репликации. Этапы,
полуконсервативный
механизм,
строение
репликационной вилки. Теломеры, особенности
репликации. Повреждения ДНК и её репарация. Роль
репликации и репарации в генетической изменчивости
организмов.
9.
Реализация Рекомбинация ДНК – механизм кроссинговера.
наследственной
Реализация наследственной информации в клетке.
информации
в
клетке. Процессы транскрипции и трансляции. Строение РНК.
Процессы транскрипции и Виды РНК, особенности строения и функции. Отличия
трансляции (2 ч)
РНК от ДНК. Ген с точки зрения молекулярной
генетики. Информационные взаимоотношения между
ДНК, РНК и белками. Основная догма молекулярной
биологии. Понятие экспрессии генов. Процессы
транскрипции и трансляции, основные участники.
Этапы трансляции. Генетический код и его свойства.
Практическая работа. «Реализация наследственной
информации в клетке. Решение задач».
10.
Структурная Структурная организация генов и геномов прокариот.
организация
генов
и Особенности геномов бактерий. Строение генов
геномов прокариот (1 ч)
прокариот. Организация генов в опероны, лактозный
оперон. Регуляция работы генов. Плазмиды бактерий.
Особенности строения и функционирования.
11.
Структурная Структурная организация генов и геномов эукариот.
организация
генов
и Особенности геномов эукариот. Размер генома и
геномов эукариот (2 ч)
парадокс величины С. Экзон-интронная организация
генов. Семейства генов. Псевдогены. Мобильные
генетические элементы. Горизонтальный перенос
генов. Эффект положения гена. Регуляторные элементы
генома. Процессинг мРНК у эукариот. Сплайсинг,
альтернативный сплайсинг.
12. Эпигенетика и генетика Эпигенетические
явления.
Эпигенетические
развития (2 ч)
модификации ДНК и хроматина и их роль в регуляции
экспрессии
генов.
Метилирование
ДНК.
РНКинтерференция.
Геномный
импринтинг.
Эпигенетика и заболевания человека. Синдром
Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Онтогенетика.
Дифференциальная активность генов в разных тканях.
Регуляция активности генов у эукариот. Гомеозисные
гены. Понятие о генных сетях. Генетические основы
формирования разнообразия антител.
Раздел 3. Методы молекулярной генетики и биотехнологии (4 ч)
13. Полимеразная цепная Основные
методы
молекулярной
генетики.
реакция и электрофорез (2 ч) Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и ее применение в
современной генетике и медицине. Механизм, состав
реакционной смеси. ПЦР в реальном времени.
Измерение экспрессии генов.
14. Секвенирование
Секвенирование ДНК. Классический метод и методы
ДНК (2 ч)
нового
поколения
(высокопроизводительное
секвенирование). Программа «Геном человека»,
полученные результаты. Биоинформатика. Геномика.
Протеомика. Базы данных в генетике и молекулярной
биологии. Компьютерный анализ в геномике.
Сравнение
последовательностей
нуклеотидов
различных
организмов.
Геносистематика.
Филогенетические деревья. Индивидуальные различия
в
последовательности
нуклеотидов
ДНК
у
представителей одного вида. Геномная дактилоскопия.
Применение в криминалистике, определение родства.
Практическая
работа.
«Методы
молекулярной
генетики. Решение задач».
Раздел 4. Генетика чесловека
15.
Наследственные Классификация наследственных болезней человека.
заболевания
человека. Хромосомные болезни – причины, особенности
Хромосомные болезни (1 ч.) наследования, классификация. Примеры синдромов с
числовыми и структурными нарушениями аутосом
(синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).
Синдромы с числовыми и структурными нарушениями
половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера,
синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х,
синдром дисомии Y - хромосомы). Синдромы,
вызванные хромосомными мутациями (синдром
кошачьего крика).
16.
Генные
болезни Генные болезни человека и их причины. Особенности
человека (1 ч)
наследования генных заболеваний. Классификация
генных болезней. Моногенные и мультифакториальные
заболевания. Характеристика основных генных
болезней
(фенилкетонурия,
муковисцидоз,
миодистрофия Дюшена, синдром Марфана, синдром
Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, синдром
Морриса).
Понятие
об
орфанных
(редких)
заболеваниях. Характеристика основных орфанных
заболеваний (мукополисахаридоз, синдром ЭлерсаДанлоса, СМА). Проблемы лечения орфанных
заболеваний.
17. Молекулярные основы Внеядерная
наследственность.
Особенности
некоторых
генетических митохондриального и пластидного наследования.
заболеваний (1 ч)
Митохондриальные болезни – причины, особенности
наследования.
Болезни
с
наследственной
предрасположенностью.
Генетические
основы
канцерогенеза. Теории возникновения опухолей.
Онкогены и генысупрессоры опухолевого роста.
Понятие об апоптозе. Нарушение апоптоза при
канцерогенезе. Современные методы рака и
предрасположенности к нему. Методы лечения
онкологических заболеваний.
18.
Методы
изучения Цитогенетический, близнецовый, биохимический,
генетики человека (1 ч)
популяционностатистический,
генеалогический,
молекулярногенетический методы. Характеристика
методов и их применение в современной медицине.
Основные принципы составления и анализа
родословных. Типы наследованиях признаков –
аутосомнодоминантный,
аутосомнорецессивный,
Хсцепленный
доминантный,
Хсцепленный
рецессивный,
Y-сцепленный.
Особенности
родословных при каждом типе наследования.
19. Методы клинической
диагностики
и
профилактики
наследственных
заболеваний (2ч)
20. Персонализированная
медицина и генная терапия.
Спортивная генетика. (2 ч)
21. Генетические основы
патогенеза, диагностики и
профилактики
вирусных
инфекций (1 ч)
Недостатки генеалогического метода изучения
генетики человека. Практическая работа «Определение
и объяснение характера наследования признака по
родословной человека».
Методы клинической диагностики и профилактики
наследственных заболеваний. Принципы клинической
диагностики наследственных болезней. Современные
методы диагностики хромосомных и генных
заболеваний, а также предрасположенности к
наследственным
заболеваниям.
Инвазивные
и
неинвазивные методы. Кариотипирование. Анализ
кариограмм в норме и патологии. Неонатальный
скрининг
наследственных
болезней
обмена.
Генетические основы профилактики наследственной
патологии. Виды профилактики. Медико-генетическое
консультирование,
пренатальная
диагностика,
преимплантационная диагностика, периконцепционная
профилактика. Практическая работа «Генеалогический
и молекулярногенетический методы изучения генетики
человека.
Профилактика
наследственных
заболеваний».
Персонализированная медицина и генная терапия.
Генетический
паспорт
человека.
Выявление
индивидуальных
особенностей
метаболизма
(непереносимость
лактозы,
алкоголя).
Персонализированная
(персонифицированная)
медицина. Индивидуальный подбор лекарственных
средств. Фармакогенетика. Молекулярногенетические
маркеры спортивных задатков и генетическое
тестирование в спорте. Генетические аспекты
тренируемости спортсменов. Генный допинг. Отличия
распространенности генетических вариантов у разных
наций. Генная терапия. Генетическая модификация
клеток человека. Методы введения чужеродной ДНК в
клетки. Успехи генной терапии. Биоэтические вопросы.
Генетика вирусов. ДНКсодержащие и РНКсодержание
вирусы. Жизненный цикл вируса. Литический и
лизогенный цикл развития вируса. Семейство
коронавирусов. Особенности строения, основные
представители семейства. Заболевания, вызываемые
коронавирусами.
Профилактика
коронавирусной
инфекции. Современные молекулярно - генетические
методы
диагностики
вирусных
инфекций.
Иммунопрофилактика вирусных инфекций. Виды
вакцин. Рекомбинантные вакцины – технология
создания, преимущества использования. Примеры
рекомбинантных вакцин.
Раздел 5. Генетика популяций. 1 ч
22.
Основные Насыщенность популяций мутациями, их частота и
закономерности
распространение. Балансированный полиморфизм.
генетической популяции (1 Статистические методы изучения генетики популяций.
ч)
Закон и формулы ХардиВайнберга. Генетический груз.
Действие отбора на частоты генов. Миграции. Дрейф
генов. Эффект основателя. Геногеография групп крови,
аномальных гемоглобинов. Генофонд популяции.
Раздел 6. Генетические основы селекции и биотехнологии. 4ч
23. Классические методы Генетические основы селекции. Изменчивость как
селекции (1 ч)
материал для отбора. Использование индуцированных
мутаций, комбинативной изменчивости, полиплоидии в
селекции. Понятие о породе, сорте, штамме. Системы
скрещиваний в селекции растений и животных.
Инбридинг. Аутбридинг. Отдаленная гибридизация.
Пути преодоления нескрещиваемости. Явление
гетерозиса и его генетические механизмы. Методы
отбора: индивидуальный и массовый отбор. Отбор по
фенотипу и генотипу (оценка по родословной и
качеству потомства). Влияние условий внешней среды
на эффективность отбора.
24. Современные методы Применение молекулярногенетических методов в
селекции (1 ч)
селекции
растений
и
животных.
Молекулярногенетические маркеры. Отбор растений и
животных с заданными признаками. Генетическая
паспортизация сортов растений и пород животных.
Генетически модифицированные организмы (ГМО) цели создания, перспективы использования. Этапы
создания ГМО. Общие правила проверки безопасности
ГМО. Контроль за распространением ГМО.
25. Биотехнология. Генная История развития биотехнологии и генной инженерии.
инженерия (1 ч)
Вклад в медицину – создание лекарственных
препаратов и вакцин. Методы генной инженерии.
Организмы и ферменты, используемые в генной
инженерии. Понятие о векторе для переноса генов.
Плазмидные векторы. Векторы на основе вирусов.
Этапы создания рекомбинантных ДНК. Трансформация
бактерий. Отбор трансформированных клеток.
Технология редактирования геномов – общие
представления, перспективы использования для
лечения наследственных заболеваний. Биоэтические
вопросы.
26. Клеточная инженерия (1 Клеточная инженерия. Задачи, методы и объекты
ч)
клеточной инженерии. Лимит Хейфлика. Стволовые
клетки, отличие от других клеток организма. Понятие и
сущность клонирования. Природные и искусственные
клоны. Методика клонирования, история развития.
Проблема
получения
идентичной
копии
клонированного
животного.
Использование
клонирования для восстановления исчезнувших видов.
Моделирование болезней человека на животных.
Гуманизированные
животные.
Подходы
к
клонированию
человека:
репродуктивное
клонирование и терапевтическое клонирование.
Терапевтическое клонирование и его перспективы в
медицине. Индуцированные стволовые клетки и их
использование в медицине. Биологические и этические
проблемы клонирования. Отношение к клонированию в
обществе. Законодательство о клонировании человека.